出血が止まらなくなる血友病、2021年の調べでは血友病の患者は国内に約6,500人、発生率は1万人に1人といわれているので実際はもっと多いと考えられている。
出血が止まらない
出血したところに血小板が集まり固まるのが一次止血。血液の中には色々な血液凝固因子があり、それぞれが作用してフィブリンという網のような物質を作り血小板の塊を覆うのが二次止血。
血友病は血液凝固因子12個のうち、ある因子が不足しているためにフィブリンが作られずに血が止まりにくくなる病気。
第8因子が不足 血友病A
第9因子が不足 血友病B
※血友病Aの患者数は血友病Bの5倍。血友病の殆どは先天性で遺伝する。
血友病の原因は、血液凝固因子を作る遺伝子の異常、異常のある遺伝子を持つ男性は血友病を発症する。
女性は殆ど発症しないが、血友病の素因を次の世代に受け継ぐ。
血友病の症状は、出血しやすく出血が止まらない。採血時の出血が止まらなくて血友病だと分かることもある。
1.皮下出血
青あざができる。
2.関節出血
関節内に出血する、関節が腫れ痛みを伴う。
進行すると軟骨や骨を破壊され、日常生活に重大な支障をきたす。
3.危険な出血
・頭蓋内
出血死で一番多い。
・首
気道が圧迫されて窒息を起こすことがある。
・腹部
内臓から大量出血することもある。危険な出血が疑われる場合は、直ちに医療機関へ。
※毎年100～200名が後天性血友病になる。老化やがん、膠原病などがきっかけで自分の第8因子を免疫が異物と認識して攻撃する。
後天性血友病は大きな青あざが特徴。突然大きな紫斑（青あざ）ができたら医療機関を受診して下さい。
治療法
早期の止血
欠乏している凝固遺伝子の製剤を注射して補う。
出血の予防
定期補充療法
凝固遺伝子製剤を静脈に注射、週に1～3回または隔日。通院または自宅で行う。
但しインヒビターといって、製剤に含まれる血液凝固因子を異物として攻撃する抗体ができることもある。それが発生すると製剤の効果がなくなり治療が非常に難しくなる。
エミシズマブ
エミシズマブは血友病Aの抗体医薬で2018年に承認された。
エミシズマブは静脈注射ではなく、皮下注射で良いので失敗がほとんどなくなった。
また血液の中で長持ちするので、1～4週間に1回の投与で出血を予防できる。
したがって長期の旅行や出張などにも行きやすくなった。
すでにインヒビターのあるひとにも使用可能である。但し、バイパス製剤を使うと血栓症になることがある。
副作用として、注射部位の腫れ、じんましんなどが挙げられる。
